بررسی تغییرات ژنتیکی ژن h2bfwt در نمونه خون محیطی مردان نابارور مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان

در اواخر فرآیند اسپرماتوژنز ژن h2bfwt یکی از واریته های هیستونی خاص بیضه را بیان می کند که در نواحی تلومری قرارگرفته و در بازآرایی کروماتین در هسته اسپرم دخالت می کند. در سال های اخیر ارتباط میان تغییرات ژنتیکی h2bfwt و اختلال در روند اسپرماتوژنز گزارش شده است. در مطالعه ی حاضر دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در نواحی 5utr و اگزون 1 ژن h2bfwt برای بررسی ارتباط این پلی مورفیسم ها با ناباروری مردان در جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفته است. در این مطالعه مورد- شاهد دو جایگاه -9c>t و 368a>g در ژن h2bfwt در 92 فرد نابارور مبتلا به آزواسپرمی(46 نفر) (شامل 21 فرد مبتلا به سندروم سلول سرتولی تنها، 17 فرد مبتلا به توقف کامل بلوغ اسپرم و 8 فرد دارای هایپواسپرماتوژنز) و الیگواسپرمی شدید(46 نفر) و 60 فرد بارور دارای حداقل یک فرزند با روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفته است. بر اساس نتایج بدست آمده از مطالعه حاضر فراوانی آلل -9t در بیمارانی که از توقف کامل بلوغ اسپرم رنج می برند به طور معنی داری بیشتر از افراد مبتلا به سندروم سلول سرتولی تنها می باشد(p<0.05). همچنین هاپلوتایپ ta نسبت به هاپلوتایپ ca در مبتلایان به توقف کامل بلوغ اسپرم در مقایسه با مبتلایان به سندروم سلول سرتولی تنها به طور معنی داری افزایش یافته است(p<0.05). با این حال آنالیز های آماری نشان می دهد در حالت کلی توزیع فراوانی آلل -9c>t و آلل 368a>g در ژن h2bfwt تفاوت معنی داری در گروه نابارور در مقایسه با گروه کنترل ندارد(به ترتیب p=0.859 و(p=0.812 . نتایج این مطالعه نشان می دهد که تغییرات ژنتیکی ژن h2bfwt می تواند روند بلوغ اسپرم در اواخر فرآیند اسپرماتوژنز را تحت تاثیر قرار دهد. بر این اساس می توان به احتمال وجود ارتباط بین آلل -9t با توقف فرآیند بلوغ اسپرم در بیماران آزواسپرمی اشاره نمود.